Typy EB

Wyróżnia się trzy podstawowe typy EB:  prosty, łączący i dystroficzny. W ramach każdego typu istnieje wiele różnych podtypów; każdy z nich  daje szereg objawów.

EB typu prostego (ang. EB Simplex):

Generalnie jest to stan w przeważającej mierze dziedziczony dominująco, rzadziej  spotyka się przypadki dziedziczenia autosomalnie recesywnego.

Wyróżnia się 3 podstawowe podtypy EB typu prostego

• EB prosty Dowling Meara

Łączący typ EB (ang. Junctional EB)

Łączący typ EB jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Może występować w postaci łagodnej, powodującej niewielkie ograniczenia sprawności i nie stwarzającej  zbyt wiele długotrwałych problemów.

W jego najbardziej ostrej postaci - Herlitz Junctional EB – może jednak dochodzić do  problemów  z oddychaniem i przybieraniem na wadze,  co może skutkować śmiercią w wieku niemowlęcym czy wczesnodziecięcym.

U niemowląt z  Junctional EB może też  dojść do wymagającej operacji blokady jelit.

Dystroficzny typ EB (ang. Dystrophic EB)

Dystroficzny typ EB może być dziedziczony autosomalnie recesywnie lub dominująco.

Przeważnie, w przypadku wielu zaburzeń genetycznych, przy dziedziczeniu  dominującym objawy mają formę łagodniejszą.

Przy dziedziczeniu recesywnym występują różnice w natężeniu objawów, od zmian łagodnych do poważnych ubytków skórnych, do których może dojść w trakcie porodu lub  w okresie późniejszym, w związku  z  powstającymi ranami.

Gdzie mogę dowiedzieć  się czegoś więcej na temat  EB?

 

DebRA udziela wszelkich informacji na temat Epidermolysis Bullosa, można je otrzymac kontaktując się z DebRA. 

Jakiego rodzaju pomoc będzie dla mnie  dostępna? 

 

Możesz liczyć na pomoc udzielaną przez  DebRA  -  organizację charytatywną, której celem jest wspieranie osób dotkniętych EB. 

W kwestiach niemedycznych, takich jak np. staranie się o pomoc rzeczową także udzieli DebRA 

W sprawach codziennych można też  zwracać się do   miejscowych służb medycznych i pielęgniarek środowiskowych. 

 

W jaki sposób mogę stwierdzić, jaki typ EB występuje u dziecka? 

 

Diagnostyka dokonywana jest na podstawie biopsji -  badania małego wycinka skóry. 

Wycinek pobierany jest w znieczuleniu miejscowym i nie wymaga zakładania szwów. 

Pobierane są również próbki krwi, od dziecka i od  rodziców, by poprzez analizę DNA zidentyfikować rodzaj mutacji w genie; w przypadku osób będących nosicielami mutacji powodujących cięższe typy  EB  informacja ta może być wykorzystywana przy badaniach prenatalnych w przyszłości. 

Czy istnieje lekarstwo na EB? 

 

Jeszcze nie, ale prowadzi się badania w kierunku  skutecznego leczenia poprzez  wymianę uszkodzonego białka skóry. 

 

W jakim zakresie mogę opiekować się dzieckiem z EB? 

 

Możesz wykonywać wszystkie czynności, jakich wymaga opieka nad nowonarodzonym dzieckiem – możesz je nosić  na rękach, karmić czy zmieniać  pieluszki; możesz też sama wykonywać niektóre specjalne zabiegi jak dbałość o pęcherze czy rany. 

Pamiętać jednak musisz, że niektóre z wymienionych czynności muszą być wykonywane w nieco inny sposób. Pielęgniarka od EB udzieli ci niezbędnych instrukcji.  

Zazwyczaj nie jest konieczne, aby nowonarodzone dziecko pozostawało w inkubatorze, chyba, że istnieją inne wskazania medyczne, np. wcześniactwo. Prawda jest taka, że wysoka temperatura i wilgotność wewnątrz inkubatora mogą pogarszać stan pęcherzy. 

Jeśli dziecko pozostaje w łóżeczku, kładź je na specjalnej wyściółce jak np. podkładka firmy Spenco; tej podkładki używaj również przy podnoszeniu dziecka. 

Na materac, w celu zmniejszenia ocierania, można nałożyć  specjalna powłoczkę (Parafricta). 

Kiedy musisz podnieść  dziecko, przewróć je najpierw na boczek, umieść jedną rękę za głową dziecka, a  drugą  pod nim, tak aby dziecko znalazło się na twoich  rękach i podnieś je jednym ruchem. Nigdy nie chwytaj dziecka pod pachami. Pamiętaj,  otarcie  może powodować powstanie pęcherzy i uszkodzeń skóry, bezpieczny jest tylko  nacisk.  

  

Ubranie  dla niemowlęcia 

 

Nagie dziecko z EB może sobie uszkadzać skórę wierzgając nogami czy poruszając rękami. Zalecamy zakładanie przylegającej odzieży (eliminujemy w ten sposób ocieranie się skóry  o materiał).  

Jeśli ubranko nie ma płaskich szwów, należy je przewrócić na druga stronę. 

 

Pieluszki  

 

Jednorazowe są odpowiednie, upewniaj się tylko każdorazowo, czy  pieluszka jest dobrze zamocowana, aby ograniczyć ewentualność ocierania. Może okazać się konieczne wyłożenie pieluszki miękką wyściółką, aby jej brzegi  nie dotykały  skóry. Co do kremów i opatrunków,  poradź się swojej pielęgniarki od EB. 

 

Karmienie niemowlęcia 

 

Czasami wnętrze jamy ustnej dziecka jest bolesne i  pokryte pęcherzami. Jeśli z tego powodu trudno jest nakarmić dziecko, zaleca się  stosować specjalny rodzaj smoczka tzw. smoczek  Habermanna; wyposażony jest on  w zawór, redukujący potrzebę silnego ssania  i zapewniający odpowiedni przepływ mleka.  

Przyjmowanie pokarmu z piersi jest dla dziecka  często możliwe nawet, jeżeli szukając sutka podrażnia skórę na buzi – można  zastosować krem ochronny. 

Ból w jamie ustnej  podczas  karmienia można  ograniczyć stosując żele  i specjalistyczne preparaty jak np. Gelclair;  preparaty te aplikuje się  na smoczek lub bezpośrednio do ust dziecka.  

Pęcherze powinny być przekłuwane  (zawsze z użyciem wysterylizowanej  igły);  pozostawione mają tendencję do powiększania się. Kiedy skóra nad pęcherzem  nie jest uszkodzona, nie ma potrzeby zakładania opatrunku.  

W wysuszeniu pęcherza i nie dopuszczeniu do dalszego ocierania pomocne jest zastosowanie pudru kukurydzianego. 

Opatrywanie zmian skórnych 

 

Niedopuszczanie do  powstawania zmian skórnych przy EB nie jest na razie możliwe , choć  badania trwają. Jest jeszcze wiele do pokonania, ale skuteczne leczenie w celu zapobieżenia problemom skórnym może w końcu stać się realne. 

Pęcherze  

Pęcherze powstają pod wpływem otarcia i niekiedy wysokiej temperatury. 

Pęcherze powinny być przekłuwane (zawsze igłami sterylnymi) w celu zapobieżenia ich  powiększaniu się. 

Skóra nad pęcherzem nie powinna być usuwana, a cała powierzchnia przypudrowana pudrem kukurydzianym, aby wspomóc wysychanie. 

Jeśli na wskutek uderzenia czy upadku doszło do zerwania skóry czy uszkodzenia skóry i powstała  otwarta rana, konieczne jest zastosowanie opatrunku.  

Zalecamy opatrunki łatwe do bezbolesnego usunięcia, takie jak Mepitel (Mölnlycke) czy Urgotul (Urgo). Mogą one być zakładane bezpośrednio na ranę. Na ten opatrunek należy nałożyć kolejny, który wchłaniać będzie ewentualny wyciek oraz zapewniać komfort i ochronę. Jeśli potrzebna jest  większa ochrona, najodpowiedniejsze będą  opatrunki Mepilex (Mölnlycke), kiedy natomiast  chodzi o zapewnienie  wygody  -  Mepilex Transfer lub  Mepilex Lite (Mölnlycke).  

Niektórzy używają opatrunków Mepilex bezpośrednio na ranę.

Kiedy wskazany jest opatrunek cieńszy, alternatywnie do produktów firmy Mepilex można używać opatrunków piankowych, jak Urgocell czy Urgotul (Urgo). Zabezpiecza się je bandażem dzianym (dziana opaska podtrzymująca), takim jak  np. Tubifast albo owija używając np. Actiwrap Latex Free (Activa).

Niektórzy wolą przytrzymywać bandaże plastrem; polecamy wówczas  Mepitac tape (Mölnlycke). Stosować również można Mepilex Border, Mepilex Border Lite (Mölnlycke Healthcare) czy  Allevyn Gentle Border (Smith & Nephew); są one samoprzylepne i nie wymagają bandaża czy plastra przytrzymującego.

Jeżeli  przywrą zbyt mocno, można je łatwo usunąć używając takich środków jak Appeel (Clinimed) czy  Niltac (Trio Healthcare).

Wszystkie wymienione opatrunki mogą być pozostawione na ranie przez kilka dni, do czasu zagojenia się, chociaż niektórzy wolą je zmieniać codziennie.

Mepilex, Mepilex Transfer, Urgocell, Mepilex Border czy  Allevyn Gentle Border mogą być również  używane w celu ochrony miejsc łatwo ulęgających zranieniu jak kostki u nóg, kolana czy łokcie.

Wszystkie zalecane produkty są dostępne na receptę.

Zakażenia

Aby nie dopuścić do infekcji, na otwarte rany przed nałożeniem  opatrunku zalecamy użycie kremu antybakteryjnego takiego jak Crystacide.

Jeśli pojawi się zaczerwienie,  opuchlizna lub nasilenie bólu, należy skontaktować się z lekarzem, który przepisze antybiotyk.

Blizny

U osób z typem dystroficznym rany i  pęcherze  mają tendencję do gojenia się z pozostawianiem blizn.

Często w tkance takich blizn widoczne są małe białe wypukłe plamki – prosaki (ang. milia) i jeśli nawet nie znikną, to nie stwarzają żadnych problemów.

Tkanka blizn jest delikatna;  sugerujemy traktowanie jej  zawsze z najwyższą   ostrożnością.

Blizny mogą  sprzyjać problemom ruchowym.

Niekiedy może pojawić się  tendencja do zrastania skóry palców u rąk czy nóg. Aby tego uniknąć zalecamy  bandażowanie;  czasami konieczne jest usztywnienie czy interwencja chirurgiczna.

Bolesność zmian skórnych

Pęcherze i rany mogą być bolesne. Dla złagodzenia czy eliminacji bólu polecamy paracetamol) lub ibuprofen. Jeśli ból nie mija, w konsultacji z lekarzem można zastosować silniejszy środek.

Często podanie środka przeciwbólowego może być konieczne, aby móc zmienić opatrunek.

Jama ustna i gardło.

W jamie ustnej osób z typem dystroficznym częste są pęcherze, powodujące problemy z jedzeniem i piciem. Zalecamy używanie dozownika Hebermana, posiadającego specjalny smoczek, pomagający nakarmić dziecko z bolesnością jamy ustnej.

Aby zmniejszyć ból smoczek można posmarować  żelem, takim jak np.  Calgel.

Może być konieczne wzbogacanie wartości   kalorycznej pożywienia, aby zrekompensować straty  wynikające  z problemów z ranami.

Odpowiednią dietę dla niemowląt i starszych dzieci pomogą ustalić dietetycy.

Jest  ryzyko powstania  pęcherzy w przełyku; doprowadzić to może do tworzenia utrudniających przełykanie blizn i przewężeń; istnieje możliwość ich być rozszerzania.

Jeśli dochodzi do refluksów, dla ochrony przełyku lekarz może przepisać leki neutralizujące kwasy żołądkowe.

Zaparcia

Zaparcia  to powszechny problem przy wszystkich typach EB.

Pęcherze w okolicach okołoodbytowych mogą powodować bolesność przy  oddawaniu stolca. Dziecko wstrzymuje stolec bojąc się bólu i dochodzi do zaparć. Pomocna jest właściwa dieta, bogata w błonnik i płyny.

Niekiedy przepisywane są leki na zmiękczenie stolca lub stymulację pracy jelit.

Oczy

Niektóre dzieci mają problemy z pęcherzami na powierzchni oka. Okulista wyspecjalizowany w EB, który powinien być regularnie odwiedzany,   w razie potrzeby przepisze właściwe krople nawilżające.

 

 

Tłumaczenie

mgr Anna Strzepek

Kopiowanie tylko za zgodą  stowarzyszenia