Klasyfikacja EB uwzględnia trzy główne typy choroby: prosty (simplex), łączący (junctional) i dystroficzny. Każdy z tych typów jest spowodowany nieprawidłowościami w różnych cząsteczkach białkowych i charakteryzuje się różnym przebiegiem klinicznym
Podstawą do wyróżnienia trzech typów EB jest badanie mikroskopowe wycinka skóry. Celem badania jest określenie miejsca w przekroju granicy naskórka i skóry właściwej, w którym powstaje pęcherz. Na granicy tej wyróżnia się kilka warstw widocznych w mikroskopie (rys. 2). Jeśli pęcherz u pacjenta powstaje w warstwie komórek naskórka, wówczas rozpoznaje się typ prosty (simplex), jeśli w obrębie tzw. lamina lucida, rozpoznaje się typ łączący (junctional), a jeśli w warstwie zwanej sublamina densa, rozpoznaje się typ dystroficzny.
Rysunek 2 (za Sobczyoska-Tomaszewska A, Wertheim-Tysarowska K. et al. Med. Wieku Rozwojowego, w druku)
Każdy z trzech typów choroby różni się przebiegiem klinicznym, jednak w obrębie każdego z nich występują zarówno postaci o łagodniejszym, jak i bardzo ciężkim przebiegu klinicznym (schemat 1).
Schemat 1 Skróty nie objaśnione na rysunku: DDEB –dominująca dystroficzna EB, RDEB – recesywna dystroficzna EB
Za wystąpienie każdego z wymienionych trzech typów odpowiedzialne są mutacje w genach kodujących różne białka (Tabela 1).
| Typ EB | Nazwa Genu |
Nazwa białka |
|
Prosty (simplex) |
KRT5 |
Keratyna 5 |
|
KRT14 |
Keratyna 14 |
|
|
PLEC1 |
Plektyna 1 |
|
|
ITGA6 |
Integryna α6β4, podjednostka α |
|
|
ITGB4 |
Integryna α6β4, podjednostka β |
|
|
PKP1 |
Plakofilina 1 |
|
|
DSP1 |
Desmoplakina 1 |
|
|
Łączący (junctional) |
LAMB3 |
Laminina 5, podjednostka β3 |
|
LAMC2 |
Laminina 5, podjednostka γ2 |
|
|
LAMA3 |
Laminina 5, podjednostka α3 |
|
|
COL17A1 |
Kolagen typu XVII |
|
|
ITGA6 |
Integryna α6β4, podjednostka α |
|
|
ITGB4 |
Integryna α6β4, podjednostka β |
|
|
Dystroficzny |
COL7A1 |
Kolagen typu VII |
Tabela 1
Opracowała
mgr Katarzyna Wertheim-Tysarowska
